Mutaciones y su papel en la evolución

Este cuestionario de Biología de Bachillerato clasifica y analiza los distintos tipos de mutaciones —génicas, cromosómicas y genómicas— y su papel como fuente de variabilidad genética para la evolución, un bloque que conecta directamente genética molecular con la teoría evolutiva en el temario de Selectividad. Se distingue con precisión el efecto de una sustitución de base que genera un codón de terminación prematuro (mutación sin sentido, que trunca la proteína) del de una inserción de un solo nucleótido, que desplaza el marco de lectura y altera todos los codones posteriores (mutación por corrimiento del marco de lectura).

En el bloque de mutaciones cromosómicas estructurales se diferencian las inversiones paracéntricas —que no incluyen el centrómero en el segmento invertido— de las translocaciones y duplicaciones, mientras que las mutaciones genómicas (aneuploidías y poliploidías) se abordan a través de casos como la trisomía, definida como la presencia de un cromosoma extra (2n+1), y los procesos de no disyunción durante la meiosis I o II que las originan.

Se explica también el mecanismo de acción de los principales agentes mutágenos químicos: los análogos de bases y los agentes alquilantes alteran directamente el emparejamiento de bases, a diferencia de la radiación UV, que es un agente físico. El cuestionario aborda igualmente el concepto de mutación silenciosa, que modifica la secuencia de ADN sin alterar la secuencia de aminoácidos gracias a la redundancia del código genético, y por tanto se considera una fuente de variabilidad genética neutra desde el punto de vista fenotípico.

Finalmente, se justifica por qué las mutaciones en las células germinales tienen mayor relevancia evolutiva que las producidas en células somáticas: solo las primeras pueden transmitirse a la descendencia, constituyendo así la base última de la variabilidad sobre la que actúa la selección natural.

Con 10 preguntas tipo PAU y 12 tarjetas de repaso, esta lección conecta con rigor la genética molecular y los mecanismos evolutivos exigidos en la Selectividad.

• Clasificar las mutaciones en génicas, cromosómicas y genómicas según su naturaleza
• Diferenciar el efecto de una mutación sin sentido (codón de parada) del de una mutación por corrimiento del marco de lectura
• Distinguir inversiones paracéntricas, translocaciones y aneuploidías como la trisomía
• Explicar el mecanismo de acción de agentes mutágenos químicos y físicos
• Justificar por qué solo las mutaciones germinales tienen relevancia evolutiva

"¿Qué efecto tiene una mutación por inserción de un solo nucleótido en la secuencia codificante de un gen?" — Desplaza el marco de lectura del ARNm, cambiando todos los codones subsecuentes. "¿Por qué las mutaciones en las células germinales tienen mayor relevancia evolutiva que las mutaciones en células somáticas?" — Solo las germinales pueden transmitirse a la descendencia, siendo la fuente del cambio evolutivo.