La genetica classica

Questa lezione ripassa i fondamenti della genetica classica mendeliana, un argomento centrale del programma di Scienze naturali dei licei per l'esame di Stato. Si parte dagli esperimenti di Gregor Mendel sul pisello odoroso (Pisum sativum), che portarono alla formulazione delle sue tre leggi: la legge della dominanza (nella F1 si manifesta solo il fenotipo dominante), la legge della segregazione (i due alleli di un gene si separano durante la formazione dei gameti) e la legge dell'assortimento indipendente (geni per caratteri diversi si trasmettono in modo indipendente).

Il quiz consolida la distinzione fondamentale tra genotipo (la costituzione genetica di un individuo) e fenotipo (la sua manifestazione osservabile, risultato dell'interazione tra genotipo e ambiente), e tra individui omozigoti (due alleli identici) ed eterozigoti (due alleli diversi, in cui l'allele dominante maschera quello recessivo in caso di dominanza completa). Viene inoltre spiegato il test cross, lo strumento classico per svelare se un individuo dal fenotipo dominante è omozigote o eterozigote, incrociandolo con un partner omozigote recessivo.

Un blocco importante riguarda le eccezioni e i complementi alle leggi mendeliane: la dominanza incompleta (l'eterozigote mostra un fenotipo intermedio), la codominanza (entrambi gli alleli si esprimono pienamente e distintamente, come nel sistema AB0), la poliallelia (più di due varianti alleliche in una popolazione) e l'epistasia (un gene che maschera o modifica l'espressione di un gene su un locus diverso). Si affronta poi la genetica del sesso: i cromosomi X e Y e l'eredità legata al cromosoma X, spiegando perché i maschi, essendo emizigoti per l'X, manifestano più frequentemente i caratteri recessivi legati a questo cromosoma.

Infine, il quiz introduce la lettura di base di un pedigree (albero genealogico), con la convenzione simbolica standard — quadrati per i maschi, cerchi per le femmine, simboli pieni per gli individui che manifestano il carattere in esame — e un accenno al concetto di mutazione come cambiamento stabile nella sequenza del DNA. Le 15 flashcard di ripasso rapido fissano la terminologia essenziale prima di affrontare il quiz o l'esame completo.

• Enunciare le tre leggi di Mendel e applicarle a un incrocio tra linee pure
• Distinguere genotipo da fenotipo e omozigote da eterozigote
• Spiegare la funzione del test cross nel determinare un genotipo ignoto
• Descrivere le eccezioni alle leggi mendeliane: dominanza incompleta, codominanza, poliallelia ed epistasia
• Spiegare i meccanismi dell'eredità legata al cromosoma X e perché colpisce più spesso i maschi
• Leggere la simbologia di base di un pedigree per identificare gli individui affetti da un carattere

Ripasso di genetica classica per l'esame di Stato dei licei (Scienze naturali): gli esperimenti di Mendel e le sue tre leggi, genotipo e fenotipo, omozigosi ed eterozigosi, il test cross, le eccezioni mendeliane (dominanza incompleta, codominanza, poliallelia, epistasia), l'eredità legata al cromosoma X e la lettura di base dei pedigree.